（2）变异与育种——三年（2021-2023）高考生物创新真题精编
1.
【
2023
年山东卷】
中外科学家经多年合作研究，发现
circDNMT1
（一种
RNA
分子）通过与抑癌基因
p53
表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是
( )
A.
p53
基因突变可能引起细胞癌变
B.p53
蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1
高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMT1
的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
2.
【
2021
年福建卷】
水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，
XM
基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。
XM
基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。下列分析错误的是
( )
A.
位点
1
突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B.
位点
2
突变可以是碱基对发生替换造成的
C.
可判断位点
3
突变使
XM
基因的转录过程提前终止
D.
位点
4
突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
3.
【
2022
年辽宁卷】人卵细胞形成过程如图所示。在辅助生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。一对夫妻因妻子高龄且是血友病
a
基因携带者（
X
A
X
a
），需进行遗传筛查。不考虑基因突变，下列推断正确的是
( )
A.
若第二极体的染色体数目为
22
，则卵细胞染色体数目一定是
24
B.
若第一极体的染色体数目为
23
，则卵细胞染色体数目一定是
23
C.
若减数分裂正常
，且第二极体
X
染色体有
1
个
a
基因，则所生男孩一定患病
D.
若减数分裂正常，且第一极体
X
染色体有
2
个
A
基因，则所生男孩一定患病
4.
【
2023
年山东卷】减数分裂Ⅱ时，姐妹染色单体可分别将自身两端粘在一起，着丝粒分开后，
2
个环状染色体互锁在一起，如图所示。
2
个环状染色体随机交换一部分染色体片段后分开，分别进入
2
个子细胞，交换的部分大小可不相等，位置随机。某卵原细胞的基因组成为
Ee
，其减数分裂可形成
4
个子细胞。不考虑其他突变和基因被破坏的情况，关于该卵原细胞所形成子细胞的基因组成，下列说法正确的是
( )
A.
卵细胞基因组成最多有
5
种可能
B.
若卵细胞为
Ee
，则第二极体可能为
EE
或
ee
C.
若卵细胞为
E
且第一极体不含
E
，则第二极体最多有
4
种可能
D.
若卵细胞不含
E
、
e
且一个第二极体为
E
，则第一极体最多有
3
种可能
5.
【
2023
年湖南卷】
酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶
2
（
ALDH2
）作用下再转化为乙酸，最终转化成
CO
2
和水。头孢类药物能抑制
ALDH2
的活性。
ALDH2
基因某突变导致
ALDH2
活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足
5%
而东亚人群中高达
30%
下列叙述错误的是
( )
A.
相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B.
患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C.ALDH2
基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D.
饮酒前口服
ALDH2
酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
6.
【
2023
年湖南卷】
基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一
遗传病家系样本，测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变：甲突变可致先天性耳聋；乙基因位于常染色体上，编码产物可将叶酸转化为
N
5
-
甲基四氢叶酸，乙突变与胎儿神经管缺陷（
NTDs
）相关；甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图所示。不考虑染色体互换，回答下列问题：
（
1
）此家系先天性耳聋的遗传方式是
_________
。
1-1
和
1-2
生育育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是
________
。
（
2
）此家系中甲基因突变如下图所示：
正常基因单链片段
5'-ATTCCAGATC……
（
293
个碱基
）
……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段
5'-ATTCCATATC……
（
293
个碱基）
……CCATGCCCAG-3'
研究人员拟用
PCR
扩增目的基因片段，再用某限制酶（识别序列及切割位点为）酶切检测甲基因突变情况，设计了一条引物为
5′-GGCATG-3'
，另一条引物为
_________
（写出
6
个碱基即可）。用上述引物扩增出家系成员
Ⅱ-1
的目的基因片段后，其酶切产物长度应为
________bp
（注：该酶切位点在目的基因片段中唯一）。
（
3
）女性的乙基因纯合突变会增加胎儿
NTDs
风险。叶酸在人体内
不能合成，孕妇服用叶酸补充剂可降低
NTDs
的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少
1
个月开始补充
叶酸，一般人群补充有效且安全剂量为
0.4~1.0mg
·
d
-1
，
NTDs
生育史女性补充
4mg
·
d
-1
。经基因检测胎儿（
Ⅲ-2
）的乙基因型为
-/-
，
据此推荐该孕妇（
Ⅱ-1
）叶酸补充剂量为
_____mg
·
d
-1
。
7.
【
2021
年湖北卷】
疟疾是一种由疟原虫引起的疾病。疟原虫为单细胞生物可在按蚊和人两类宿主中繁殖。我国科学家发现了治疗疟疾的青蒿素。随着青蒿素类药物广泛应用逐渐出现了对青蒿素具有抗药性的疟
（2）变异与育种（高考真题分类汇编）——三年（2021-2023）高考生物创新真题精编
